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将VCF、HGVS或rsID注释为带临床意义的变异记录

annotating-variants

annotating-variants 是 SkillFeeder 收录的Agent Skill，来自 GitHub 仓库 maziyarpanahi/openmed，★ 5,783。将VCF、HGVS或rsID注释为带临床意义的变异记录。适合生信分析师、临床研究员。场景是工程开发 · SDK/API。能做的事包括预测变异功能影响（如错义、无义）、标准化HGVS命名并映射到基因组坐标、关联gnomAD等公开频率及OpenMed提取的临床上下文。打开 GitHub 自行安装。

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仓库
maziyarpanahi/openmed
仓库星标
★ 5,783
场景
工程开发 · SDK/API
适合
生信分析师、临床研究员
类型
Skill

能做什么

原文简介

Annotates VCF variants and normalizes HGVS nomenclature with public, license-free annotators (Ensembl VEP REST, VEP/SnpEff/ANNOVAR offline) and links variants to gnomAD population frequencies and the clinical context OpenMed extracts. Use when the user wants to predict variant consequences, map HGVS to genomic coordinates, annotate a VCF, attach allele frequencies, or pair variants with phenotype/

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